Articulations
Une hypermobilité et une instabilité articulaires peuvent favoriser entorses, subluxations, luxations et douleurs.
Le syndrome d’Ehlers-Danlos
Les syndromes d’Ehlers-Danlos, ou SED, sont un groupe de maladies héréditaires du tissu conjonctif. Ils peuvent notamment se manifester par une hypermobilité articulaire, une fragilité des tissus et des particularités cutanées, avec une expression très variable selon le type de SED et selon les personnes.
Les bases
Qu’est-ce que le SED ?
Les syndromes d’Ehlers-Danlos constituent un groupe de 13 maladies héréditaires du tissu conjonctif. Le tissu conjonctif est présent dans tout l’organisme : il participe notamment au soutien et à la cohésion de la peau, des articulations, des vaisseaux sanguins et de nombreux organes.
Les manifestations ne sont pas identiques chez tout le monde. Deux personnes ayant le même type de SED peuvent présenter des symptômes et un retentissement très différents.
Pourquoi autant de symptômes ?
Le tissu conjonctif est présent dans tout le corps
C’est pourquoi les SED peuvent toucher plusieurs systèmes et ne se manifestent pas uniquement au niveau des articulations.
Peau
Selon le type de SED, la peau peut être plus extensible, fragile, fine ou présenter une cicatrisation particulière.
Tissus
Une fragilité tissulaire peut favoriser des ecchymoses, une mauvaise cicatrisation ou, dans certains types, une fragilité d’organes.
Manifestations possibles
Une maladie très variable d’une personne à l’autre
Les signes dépendent du type de SED. Tous les patients ne présentent pas toutes les manifestations ci-dessous.
Hypermobilité articulaire
Amplitude articulaire plus importante que la normale, parfois associée à une instabilité.
Douleurs
L’instabilité et les atteintes musculosquelettiques peuvent être responsables de douleurs aiguës ou chroniques.
Peau et cicatrisation
Une hyperextensibilité cutanée, une fragilité de la peau ou des cicatrices inhabituelles peuvent être observées dans certains types.
Ecchymoses et fragilité tissulaire
Les tissus peuvent être plus vulnérables aux traumatismes. La nature et la gravité de cette fragilité varient fortement selon le type de SED.
Important :
la présence d’une hypermobilité, de douleurs ou de certains de ces
symptômes ne suffit pas à elle seule pour poser un diagnostic de SED.
Classification
Il existe actuellement 13 types de SED
La classification internationale de 2017 distingue 13 types, chacun possédant ses propres caractéristiques et critères diagnostiques.
SED hypermobile
Il se caractérise notamment par une hypermobilité articulaire généralisée, une instabilité articulaire et des douleurs chroniques.
Il n’existe actuellement pas de test génétique permettant de
confirmer le SED hypermobile.
SED classique
Il est notamment associé à une hyperextensibilité et une fragilité cutanées, avec des cicatrices atrophiques caractéristiques.
SED vasculaire
Il se distingue notamment par une fragilité artérielle et organique pouvant entraîner des complications graves.
Le SED vasculaire nécessite une prise en charge et une surveillance
adaptées à ses risques spécifiques.
Découvrir les 13 types de SED +
SED hypermobilehEDS / SEDh
SED classiquecEDS / SEDc
SED vasculairevEDS / SEDv
SED classique-likeclEDS
SED cardiaque-valvulairecvEDS
SED arthrochalasiqueaEDS
SED dermatosparaxisdEDS
SED cyphoscoliotiquekEDS
Syndrome de la cornée fragileBCS
SED spondylodysplasiquespEDS
SED musculocontracturalmcEDS
SED myopathiquemEDS
SED parodontalpEDS
Le diagnostic
Comment le SED est-il diagnostiqué ?
Chaque type de SED possède ses propres critères diagnostiques. L’évaluation repose sur l’histoire médicale, l’examen clinique et, selon le type suspecté, des examens complémentaires.
Pour les 12 types autres que le SED hypermobile, un test génétique est disponible et peut être utilisé pour confirmer le diagnostic lorsque les critères cliniques orientent vers l’un de ces types.
Pour le SED hypermobile, aucun test génétique diagnostique n’est actuellement disponible. Chez l’adulte, le diagnostic repose donc sur des critères cliniques spécifiques et sur l’exclusion d’autres causes possibles des symptômes.
Au quotidien
Une prise en charge adaptée à chaque personne
Les besoins dépendent du type de SED, des manifestations présentes, de leur intensité et de leur retentissement.
Prévenir les complications
La prise en charge tient compte des fragilités propres au type de SED et du profil de chaque patient.
Préserver la fonction
Selon les besoins, différents professionnels peuvent intervenir pour aider à préserver l’autonomie et limiter le retentissement fonctionnel.
Coordonner les soins
Plusieurs spécialités peuvent être impliquées lorsque les manifestations concernent différents systèmes de l’organisme.
Pour aller plus loin
Sources et ressources
Pour cette page, nous privilégions des ressources spécialisées et des recommandations médicales reconnues.
Retrouvez également les ressources proposées par l'association pour accompagner les personnes concernées et leurs proches.
The Ehlers-Danlos Society
Critères diagnostiques et présentation des différents types de SED
↗
Classification internationale 2017
Classification de référence des syndromes d’Ehlers-Danlos
↗
Information médicale
Le contenu de cette page est proposé à titre informatif. Il ne remplace ni une consultation, ni un diagnostic, ni les conseils personnalisés d’un professionnel de santé.
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